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三组学原理是功能医学理论到实践的桥梁

  【三个组学(功能基因组学、指标组学、食品组学)的应用】
 
  一、引言
  功能医学在分析人体的健康与疾病关系的时候,始终强调整体观,要看病人,而不是看病。功能医学认为多个器官与系统之间的联系犹如互联网,因此就不能够仅仅使用单一指标,要用多个指标来综合分析。为什么称为组学呢?“组”是多个指标综合检测,“学”是多个指标之间不是简单的罗列,而是对参与功能发挥的各个指标进行综合分析。因此上述的分析就是应用组学的概念了。所有疾病都是基因与环境相互作用的结果,这就使今天日益清晰的功能基因组学有了用武之地。所有疾病发生前都有功能下降的过程,一个功能的变化可以导致多种疾病,一种疾病可以由多种功能变化导致的等等,这些观点鲜明地反映了人体之所以从健康过度到疾病状态的实际情况。因此我们在感叹功能医学对疾病与健康相互转化认识的精辟之余,不得不问如何将她用于临床实践,如何让渴望保持健康,远离疾病的人们可以从中获益呢?
 
  从理论到实践从来都是复杂而且遥远的。感谢功能医学是在大量临床实践的基础上发展起来的,每一项应用都累积了大量科学试验证据。现代科技发展的综合贡献,比如数据分析能力,方法的精准程度,以及诸多指标的发现都为功能医学临床实践的落地,打下了优秀的基础。其中数学公式的使用是方法中最关键的一环。基因,指标,以及营养素之间的函数关系的确定最终揭示的是机体面对环境的反馈机制。对这个机制了解的越清楚,就越能够有的放矢,量身定做,个性化生成有效的健康管理方案。由此可见,三个组学的研究非常复杂、高深,但其意义深远而重大。
 
  我提出应用三个组学来搭建功能医学理论到实践的桥梁,是功能医学临床应用很重要的一部分,而且实践中,便于理解且效果明显,但她绝不是全部。功能医学的博大精深恰恰在于她的理论内涵深刻,从而使其外延广阔。对功能的检查和检测以及调理干预的方法众多,三个组学只是抛砖引玉,开了个头。临床医生可以迅速上手,看到效果。
 
  二、什么是功能基因组学
 
  功能基因组学通过基因测序的方法分析人类与功能相关的基因的变异情况。这种变异是遗传得来的,最新的科学发现大部分基因的变异会导致基因对应的功能下降。人类基因组组学二十年前的巨大成就,让人们兴奋之余,更多的是惊讶。很难想象伟大的人类的遗传物质与最低级的生物,昆虫等在数量上没有很大区别。 随后的蛋白质组学逐渐揭示了其中的奥秘,那就是,基因到蛋白质的过程要比基因本身的复制复杂的多。特别要指出的是外界环境对基因表达影响巨大,通常是健康与疾病的决定因素。所以,了解了基因情况,是否发病就看病人所处的环境了。
 
  那么“功能基因”与“疾病基因”的有什么区别呢?事实上,人类基因组计划刚刚落幕,人们迅速将该成就应用到市场上。那就是风靡一时的疾病基因检测。疾病基因检测的结果直接提示罹患各类疾病,如直肠癌、鼻咽癌、冠心病等疾病的风险。这种简单应用统计数字来应用基因检测的方法,也被成为科学算命。由于带有某类疾病的基因并非最终获得该疾病,也就是说特异性很差。这就只给人们带来恐慌,并不知如何是好。所以这类检测持续一段时间就销声匿迹了。
 
  功能基因组学所检测的是功能基因。所谓功能基因,是指某些基因与人体特定的“功能”相对应。功能基因检测的结果表明某些功能基因发生突变,这就提示受检者某些功能可能发生变化,如功能的缺失、增加或减弱等。功能基因发生突变,其所对应的功能并不一定就会发生变化。这是因为功能基因在指导蛋白质合成的过程受到外界环境的影响。功能的变化是内因与外因共同作用的结果。基因突变所导致的功能变化是人体与外界环境长期作用、体内所对应的生理,生化改变长期积累的过程。
 
  在我们提供的功能基因组学检测项目中,有一组“疾病基因”,即乳腺癌基因组学检测。因为乳腺癌基因BRCA1 和BRCA2检测阳性结果与疾病发生率的相关性可以高达85%,即乳腺癌基因发生突变,乳腺癌的发病率将为85%。如果我们了解到这样的事实,就更容易理解基因与环境的相互作用的重要性了。1940年具有同样基因突变的人的乳腺癌发病率只有20%。也就是说今天的环境因素,生活方式对与乳腺癌的高发病率产生巨大作用。如此可以推断,即使检测出乳腺癌基因的变异,改变生化方式以及生活环境可以降低患乳腺癌的风险。所以,检测乳腺癌基因检测就有很大的现实意义。
 
  功能基因组学要综合进行家系分析。每个人都从父方和母方各获得一半的遗传物质。也就是说,每个人的基因一半来自父亲,另一半来自母亲。这个事实对于功能基因组学检测很重要。同样的功能基因变异所对应的功能变化,在一个人的父母身上很可能已经有显现了。因此对父母的功能基因检测首先对父母所获的功能变化甚至疾病的了解更加深入,更主要的是对于本人的基因变异所可能带来的功能变化,以及最终导致的疾病有更精确的预测。
 
  通过采集血液或漱口水,可以检测一百七十多条功能基因的变异情况。这些变异对应的心血管、免疫、抗衰老、神经系统、雌激素代谢、解毒及药物代谢、糖代谢等十四种功能变化将导致几十种疾病,包括癌症、心脑血管疾病、糖尿病、老年痴呆、关节炎等。检测结果将指导功能指标组学进一步了解病人的实际功能变化,并给出功能食品组学的调理方案。
 
  三、何谓功能指标组学
 
  继人类基因组计划实现之后,蛋白质组学也取得了巨大发展。相比基因组学,蛋白质组学要复杂的多。这是因为人体仅有三万条基因,但是,蛋白质种类及其功能则远远大于这个数字。再加上基因在表达过程中,直至蛋白质合成,产生相应的功能的过程中,环境,生活方式等影响巨大。研究蛋白质组学的复杂程度也要远远大于基因组学。从实践来看,蛋白质组学与临床应用的关系要比基因组学近的多。随着科学进步,蛋白质组学的研究成果不断揭示出人体功能的奥秘。
 
  为什么要做功能指标组学而不是功能医学蛋白质组学呢?我们在临床上所测的指标并非都是蛋白质,比如激素就有肽类,或者类固醇类等,还有氨基酸,有机酸等小分子有机化合物,当然还有铅、镉、镁、钠、钾、钙等金属离子。这些指标与蛋白质的功能密切相关。人体的酶,也被称为酵素,是由蛋白质组成的。酶在代谢和人体的生理生化活动中发挥重要作用,其表现可以通过各类指标的检测获得。这就是说蛋白质的作用并非直接检测蛋白质的功能来实现,而是通过各类指标表现出来。所以定义功能指标组学,即通过检测与功能相关的指标,包括蛋白质和肽类等大分子、小分子激素、微量元素以及细菌等,系统化的分析人体功能。
 
  我们将功能指标组学列出了数十项,都是针对某类功能变化,这样的组合方法有利于医生全面的应用这些指标。比如心血管功能的检测就包括脂代谢功能、糖代谢、炎症、氧化压力、重金属等。
 
  四、功能食品组学是干预人体功能的主要方法
 
  功能医学食品组学是以营养学为基础,融合功能基因组学和功能指标组学进行系统化分析结果,调理食品组成及食用方法,从而维护人体正常生理功能的学科。人吃什么就长什么,比如,吃肉长肉,是因为,他们都是蛋白质;当然,吃碳水化合物,也就是糖类,米面食品,可以给人体提供能量,维生素可以帮助人体代谢,微量元素也是很多酶的辅酶等等。英文有这样的说法:You are what you eat. Food is medicine,都是说食品的种类和成分对人体健康至关重要。通过功能基因组学和指标组学的分析,首先可以对生活方式及食品成分有明确的指引。这就说明,对食品中营养的了解和对应指标的研究的重要性。
 
  功能食品组学最突出的应用是将营养素的应用与功能基因组学与指标组学结合起来,也就是处方营养素使用。人们服用营养素往往是根据通用的作用,比如抗氧化的维生素,抗炎的鱼油,调节菌群的益生菌等等。但是人们的误区是,营养素要有适合的量才可以发挥作用。常规的营养素标示的量往往低于调理需要的量。这就需要通过检验来发现到底使用多少营养素。这就是处方了。比如人们对维生素D的需求,通过我们检验的结果发现远远大于通常推荐的剂量,而益生菌的需求如果没有大便菌群的分析,也无法给出正确的剂量。虽然,这些已经使处方营养素的应用大放异彩了,但是最出彩的功能食品组学在营养素方面的应用是对营养素的有机搭配所产生的处方包。美国功能医学营养素公司都是根据功能需要的检验结果及相关理论配置的处方包。这种搭配是针对功能的缺失,通过排毒、补充、平衡等多种方法发挥作用的。
 
  考验三个组学的研究成果就是对于疾病的病因的揭示程度,以及依据此成果的食品组学方案的有效性。
 
  五、三个组学对于中医药学研究的支持
 
  中医药的理论是整体医学,是天人合一的观念的实践,将食药同源作为治疗的理论基础。三个组学中基因表达受到环境的影响就是天人合一的体现。食品组学正是食药同源的具体化。当然三个组学与中医药学最核心的一致性,是组学。这个组学可以将中医药的理念,方法验证定量化。 三个组学是经过大量临床试验的结果。每个方法都有科学实验的支持。因此融合功能医学与中医药学就是要将三个组学的研究深入到中医药学的理论和方法中去。这也是现代中国医学的特色之处。
 
  【本文作者:何健博士】